Alweer eentje erbij! In Nederland worden alle pasgeborenen onderzocht op 25 verschillende aangeboren aandoeningen. Dit gebeurt door middel van een bloedafname uit het hieltje van de baby, vandaar de naam hielprikscreening. Het bloed wordt op een filtreerpapiertje gedruppeld en daarna verstuurd naar een laboratorium, waar de analyses plaatsvinden.

Het AKL is één van de vijf screeningslaboratoria in Nederland waar deze analyses worden uitgevoerd. Van alle kinderen, die worden geboren in Zuid Holland en Zeeland wordt de hielprikscreening in het IJsselland Ziekenhuis uitgevoerd. Dit betekent dat we de analyses uitvoeren van ongeveer 45.000 pasgeborenen per jaar en daarmee zijn we ook het grootste screeningslab van Nederland. Vanaf 1 juni starten we met de screening op de ziekte SMA (spinale musculaire atrofie). Daarmee staat de teller op maar liefst 26 ziektes die we kunnen testen via deze hielprikscreening!

SMA is een ernstige, aangeboren spierziekte. De afgelopen jaren hebben er belangrijke ontwikkelingen plaatsgevonden op het gebied van SMA. Er is een behandeling beschikbaar en er zijn laboratoriumtesten ontwikkeld waarmee kan worden gescreend op deze ziekte.

Naar verwachting zullen er per jaar ongeveer 15-20 pasgeborenen met SMA opgespoord worden, nog vóór er symptomen optreden. Hierdoor kunnen we snel starten met de behandeling, waardoor onherstelbare schade voorkomen kan worden. Daar doen we het voor!